Combinatietest

De combinatietest is een prenatale screening die kijkt hoe groot de kans is op een kindje met het Downsyndroom door de leeftijd van de moeder, de dikte van de nekplooi en de bloedwaarden te bekijken

Wat voor een test wordt er uitgevoerd

De combinatietest kan uitgevoerd worden tussen de 11 en de 14 weken.
Bij de tripple test wordt de dikte van de nekplooi van de baby gemeten. Dit gebeurt tijdens een echo. Hoe lang de echo duurt hangt af van de ligging van je baby maar meestal ben je binnen 15 minuten wel klaar.
Ook wordt er bloed afgenomen waarin wordt gezocht naar een aantal specifieke stoffen. Bij het berekenen van de uiteindelijke kans wordt ook gekeken naar de leeftijd van de moeder en de zwangerschapsduur.
Er wordt niet alleen gezocht naar het syndrooom van Down maar ook naar het Patausyndroom en Edwardssyndroom.
De combinatietest wordt alleen vergoed als je ouder bent dan 36 jaar of als je een medische reden voor hebt.

Wat houdt de uitslag in ?

De uitslag van de test is in de vorm van een kans. Er wordt aangegeven of er een verhoogde kans is op een kindje met het syndroom van Down. Als de kans inderdaad verhoogd is, wordt er een vervolgonderzoek aangeboden; vaak in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie
Als er alleen een verdikte nekplooi (groter dan 3.5 mm) wordt gevonden dan kan dat wijzen op een andere aandoening zoals bijvoorbeeld aan het hartje. Er wordt dan een uitgebreid echoscopisch onderzoek aangeboden om te kijken of er een afwijking gevonden kan worden.
In alle gevallen staat het de ouders vrij om zelf te beslissen aan welk onderzoek ze mee willen doen.

Tip, laat je bloed vroeg prikken en plan de echo later!

De wachttijd op het bloedonderzoek is, afhankelijk van waar je het uit laat voeren, 1 tot 2 weken. Het is daarom vaak prettig om eerst bloed af te laten nemen en pas een week later de echo te laten maken. Zo hoef je niet lang te wachten nadat je je echo hebt gehad. Vaak krijg je zelfs meteen de uitslag.

Kans op verkeerde uitslag

Het grootste nadeel van de combinatietest is de kans op een verkeerde uitslag. Er zijn 2 soorten verkeerde uitslagen die je kunt krijgen. Je kunt ten onrechte te horen krijgen dat je kindje waarschijnlijk Down syndroom heeft, dit gebeurt vaker als je jong bent. En je kunt ten onrechte horen dat je kindje geen down syndroom heeft. Dat laatste gebeurt vaker als je ouder bent. Dit komt niet doordat de test niet goed is maar doordat de prevalentie (hoe vaak iets voorkomt) van het Down syndroom klein is als je jong bent en groot is als je oud bent. Kijk hieronder voor een voorbeeld !

De kans op een kindje met down syndroom

Extra, een voorbeeld

Onderstaand voorbeeld geeft een inzicht in de problematiek rond voorwaardelijke kansen en dient puur als voorbeeld gelezen te worden. De echte berekening van de kansen uit de combinatietest worden anders berekend maar dit vereenvoudigde voorbeeld geeft wel een goed inzicht !
Stel: je bent 25 jaar en de combinatietest is 95% nauwkeurig. Als je dan te horen krijgt dat er uit de test is gekomen dat je waarschijnlijk een kindje met het syndroom van Down krijgt dan zou je denken dat die kans 95% is toch ? Dat is dus niet zo ! Dat komt hierdoor. Als 1400 vrouwen van 25 deze test afnemen dan zit er maar 1 vrouw tussen die daadwerkelijk een kindje met syndroom van Down heeft (want Down komt bij deze leeftijdsgroep 1 keer op 1400 zwangerschappen voor). Doordat de test 95% betrouwbaar is, krijgen echter 5% van deze vrouwen (dat zijn 70 vrouwen) een verkeerde uitslag. Van de 1400 vrouwen die zich laten testen krijgen dus 71 vrouwen een uitslag waarop staat dat het kindje Down heeft terwijl er in werkelijkheid maar 1 kindje met Down is. Je kunt je dan dus afvragen of het zin heeft om een vruchtwaterpunctie te doen met bijkomende kans op een miskraam, zelfs als je uitslag krijgt met een verhoogde kans!
Als je daarentegen 45 jaar bent is het verhaal compleet anders. Omdat het syndroom van Down vaker voorkomt, daalt het aantal valse positieven dramatisch en is deze test veel betrouwbaarder !

kansen op een correcte voorspelling

Het AZVU heeft een aantal jaren geleden onderzoek gedaan naar de betrouwbaarheid van de tripple test. Hieruit kwamen de volgende waarden: